Theo nguồn tin của Suckhoedoisong.vn các bệnh nhân nói trên, trước đó được các cán bộ y tế BVĐK huyện Bắc Mê khám và chuyển lên BVĐK tỉnh Hà Giang. Cùng với 2 bệnh nhân mắc các bệnh hiếm nữa cũng được theo dõi điều trị tại BVĐK tỉnh Hà Giang. Trước những ca bệnh hiếm này, Giám đốc Sở y tế Hà Giang, Lương Viết Thuần đã có lời đề nghị BV Nhi Trung Ương lên thăm khám và hỗ trợ điều trị.
PGS. TS Trần Minh Điển, Phó giám đốc BV Nhi Trung Ương trưởng đoàn công tác của BV Nhi Trung ương đã có hai ngày làm việc tại BVĐK tỉnh Hà Giang cho hay, sau khi thăm khám và làm các biện pháp tâm lý, các bác sĩ kết luận cả cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính. Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Đáng nói là 5 bệnh nhân được thăm khám, đều đến từ xã Yên Cường, Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình. 3 bệnh nhân này đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.
Cả ba bệnh nhân đều mang đồng thời hai bộ phận sinh dục cả nam và nữ. Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình cũng có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống dưới do không có bìu.
Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Bên cạnh đó, hai bệnh nhân trong tổng số 5 bệnh nhân mắc bệnh hiếm cũng được chẩn đoán mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi.
Được biết, BV Nhi Trung ương sẽ có kế hoạch cụ thể đối với từng trường hợp được chữa trị. Ngoài ra, sau khi họp và trao đổi, thảo luận cùng Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang, BV Nhi Trung ương sẽ kiến nghị với Sở Y tế, UBND tỉnh có chính sách nhập một số loại thuốc theo hệ thống bảo hiểm để điều trị cho các bệnh nhân.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng. Khi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm: Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng; Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali; Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.
H.Nguyên
0 nhận xét:
Đăng nhận xét